原标题:【孕产课堂】唐氏综合征可防不可治

原标题:专家对NT、唐筛、羊穿、无创DNA的全面解读

唐氏综合征

转载自育果孕育助手

唐氏综合征又称21三体综合征,是一种染色体病。它的病因是多了一个21号染色体:正常人有2个,患者有3个(其下还有更多的分型)。这条多出的染色体显著地改变了人体发育过程,从而产生了各种疾病症状。

女人从怀孕到分娩就像在闯关,每一关都至关重要,不可轻视!而孕期产检对优生有着非常重要的作用。关于孕期的那些检查,NT、唐筛、无创DNA、羊穿…这些到底做还是不做?NT筛查没过,一定要做羊穿吗?哪个更准确?本期微讲座,育果特邀蒋佩茹医生为大家详细讲解孕期的这些产检项目及其重要性。

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关于染色体的那些事

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人类有46条23对染色体,包含了调控胎儿发育的全部遗传信息,多了一条或少了一条或者基因片段改变,都会造成胎儿严重的发育缺陷,一些严重的造成流产,出生率较高能出生的染色体病主要是13、18、和21号染色体三体异常。

唐氏综合征影响深远

21-三体综合症即唐氏综合症,占出生染色体病的约80%,是全世界最著名普遍的一种先天性异常。

特殊面容和智能障碍只是唐氏综合征患儿为外人所知的一面,该病带给患儿的不利影响远不止于此。唐氏综合征患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形的概率较高;白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。

染色体病的表现及治疗

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染色体携带着我们人类全部遗传发育信息,决定着人的一生的健康状况。

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23对染色体,每一条都包含了成千上万个遗传发育信息,比如性别: XX
XY,一旦胚胎形成了,就不会再改变了。

发病同年龄关系密切

任何一条染色体丝毫的异常,对人的生命都是致命性重创,甚至造成新生命的夭折。

唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系,25岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为l/1
300;到了35岁,其概率就高达1/365,而如果孕妇年龄为45岁,其概率就高达1/30。

可能出生的染色体病,如21-三体、18-三体和13-三体都会表现重度的智力低下,伴有身体多部位的严重异常。

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染色体病是从头到脚的异常,而且没有治疗的方法的,我们目前所能做的只是(终止妊娠)阻止出生,在孕期尽早最好。

可防不可治

  • 21号染色体三体(唐氏综合症)

唐氏综合征是染色体病,目前临床手段不能予以纠正。对唐氏综合征患者只能进行适当干预与辅助教育,帮助患者在有限程度上提高认知能力,掌握必要的生活技能,以提高生活质量。

是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,或约为1/700。

降低唐氏综合征发生率的唯一有效手段就是避免患儿的出生。

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怎样发现唐氏综合征

实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。

目前医学上主要通过产前筛查检出子代患唐氏综合征高风险人群,大致有妊娠早期筛查,妊娠中期筛查,无创产前DNA检测等手段。

  • 13三体综合征 (Patau综合征)

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发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。患儿的畸形比较严重,主要包括:

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  • 颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻
    宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小;
  • 其它常见多指/趾,手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足;
  • 男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等;
  • 脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭;
  • 囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋;
  • 智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等;
  • 父母亲高龄可能是原因之一,患儿母亲的平均年龄为31.6岁,父亲的平均年龄为34.6岁。79%病例妊娠于寒冷季节(9-2月);
  • 45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。
  • 18三体综合征(爱德华氏综合征)

妊娠早期筛查

畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。

包括血清学筛查和NT(颈部透明层厚度)检查,通常在孕11-13+6周进行,检出率可达到90%。

有关唐氏综合症的筛查项目

注意:如果各位准妈妈疑似怀孕,请尽快到医院确诊,进而进行妊娠早期筛查,以免因为时间过晚而错过妊娠早期筛查。

NT VS 早唐

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妊娠中期筛查

  • 早唐检查(孕早期唐式综合症筛查的简称)

如果您错过妊娠早期的唐氏综合征筛查,也可以在孕中期(15-20+0周)进行血清学筛查,检出率达到60%-75%。医院会根据孕妇血清指标,结合年龄和体重等其他因素综合分析得出一个风险度。从而评估胎儿患唐氏综合征的风险。

进行的时间:孕早期(11-13+6 周)

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主要是
PAPP-A(妊娠相关a血浆蛋白)和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法,结合B超的胎儿颈项透明层(NT)来综合判断。

无创产前DNA检测

什么人要做?1、所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎(三胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内,此时可行NT检查,
但不做血清学筛查;

无创产前DNA检测是一种新型的检测方法,仅需要通过抽取孕妇静脉血,利用高能量DNA测序技术对血中的DNA进行测序,进行生物信息分析,从而推测胎儿患唐氏综合征的发生风险,虽然被认为“该筛查方法近似于诊断”,但是费用相对较高,也不适用与全部孕妇。无创产前DNA检测方法在临床上的使用仍不及前两种。

2、对于高龄产妇也鼓励做早唐。

对于筛查结果显示为“高危”的孕妇,医院会建议进一步产前诊断,以进一步明确。

  • NT检查(胎儿颈后透明带Nuchaltranslucency NT)

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NT筛查的准确性:由于NT测定的技术及设备要求较高,以及受检测人员的主观因素影响较大,NT检测的结果会存在误差。

高危人群需警惕

NT增厚意味着胎儿存在75%的可能性是21-三体,如果进一步增厚,医学上叫颈部水囊瘤,那么胎儿是染色体异常(包括21三体、18三体、13三体、45,
XO)的可能性高达90%。

除了筛查为高危的孕妇之外,若夫妻具有遗传病高危因素,则孕妇亦应当进行产前诊断。常见的遗传病高危因素主要包括:

但是,NT不是常规项目,是自选动作,不是必做项目。

高龄产妇;

  • 早唐 VS 中唐,哪个更准确?

曾生育过染色体异常或神经管缺陷患儿;

早唐筛查检出率85%–90%左右

夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者;

中唐筛查,抽血(孕14-20+6周,最佳孕周16-18周),检出率在65-75%。做了早唐还需要做中唐吗?由于筛查策略的不同,做法有所差异。如果采取早中孕联合筛查策略,做了早唐之后还需要做中唐,然后再计算出联合风险,检查率可以提高到90%。

有脆x综合征家系的孕妇;

唐氏筛查的结果是高风险,我想再复查一次可以吗?原则是不重复检测,因为筛查本来就不是诊断,是一个大体的风险高低的判断,不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。

曾有不明原因的流产,畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇。

双胎是不是没法做唐筛?不建议单独通过母体血清学指标评估双胎的唐氏风险,但早孕期结合每个胎儿的超声标记(包括NT)再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的,双胎NT加血清学筛查的检出率为75-80%,假阳性率为5%左右。

来源:广州妇幼保健返回搜狐,查看更多

无创性胎儿染色体检测(NIPT)

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检测过程通过采集孕12周-26+6周的孕妇外周血(5-10
ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

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根据目前技术发展水平,无创胎儿DNA检测适用于常见胎儿染色体非整倍体异常(即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)的筛查,准确率达99%以上。

优点:①仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;②检测的孕周范围较大:12-24周;③预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,是属于“高级筛查”。

  • 无创DNA筛查的准确率更高吗?

1、无创DNA检查通过抽母亲静脉血查找胎儿脱落细胞,检查胎儿的染色体异常;

2、根据DNA的序列可以识别每一条染色体。通过大数据的检测计算对染色体非整倍体检查准确率达99%以上,孕期十分适合于筛查21、18、13三体异常,如检测结果3、高风险则99%胎儿会有异常,反之就算过关了;

4、另外无创DNA对X和Y染色体异常检测准确率也很高,可达90%以上;

5、当无创检查结果高危时,尽管99%的准确率,以防万一的错误,我们还是要求做最终的产前诊断,即羊水穿刺和脐带血穿刺。

  • NIPT禁用范围

1、夫妻任一方患有染色体疾病或携带异常染色体;

2、4周内接受过免疫治疗(封闭抗体治疗)的孕妇;

3、孕妇本人接受过器官移植、干细胞治疗或合并恶性肿瘤的孕妇;

4、孕周<12w的孕妇;

5、孕周≥27w的孕妇;

6、影像学等检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的孕妇;(由于染色体微小片段缺失或重复,使正常基因剂量发生改变而导致的具有复杂临床表现的一组染色体病。其常见临床表现有:生长发育异常、智力发育迟缓、内脏器官畸形、特殊面容、内分泌异常、精神行为改变和肿瘤等。该类疾病目前已发现近300种,发病率在1/200000~1/4
000不等,合并发病率近1/600[3]。其遗传特点常为显性发病,以新发突变为主(约占85%~95%),家族性遗传约占5%~10%。需要其他的检测技术确诊!)

7、各种基因病的高风险或疑似人群。

  • NIPT慎用范围

1、双胎孕妇,包括自然受孕双胎以及试管婴儿(IVF-ET)植入双胎,成活双胎的孕妇;

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