预防开放性神经管缺陷首先是要加强孕前检查,最好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测,排除孕前感染。其次,孕妇要避免公共场所,减少感染机会。

造成出生缺陷的常见原因:

一级预防:防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、孕前优生检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预。

然而,我国是世界上出生缺陷高发国家,出生缺陷发生率在 5.6%
左右,人口基数大,每年新增出生缺陷患儿约90万例。出生缺陷防控任务艰巨。

由于生“先天愚型”患儿的诱发原因不明,大多数没有家族史,没有明确的毒物接触史,因此,每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型”患儿的可能性。在妊娠中期(孕15-20周)的产前筛查能提示您怀孕的宝宝发生“先天愚型”的风险率,并能及早地进行相关的临床产前诊断,采取相应的措施(如终止妊娠),来减少“先天愚型”患儿的出生,减轻孕妇心理和生理上的痛苦。

如何预防出生缺陷?

先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。又称“唐氏综合症”,此病的特征主要表现为严重的智力低下,有独特的面部和身体畸形,如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等,其中50%患儿伴有先天性心脏病,还常伴有消化道畸形、白血病.

出生缺陷主要有哪些?

及时确定是否已经怀孕,做好孕期保健工作,女方在停经40—50天即可进行检查以确诊是否怀孕和妊娠的位置,在确诊宫内妊娠的三个月内,禁止性生活,以免引起流产,孕期如患疾病,看病时一定要先告诉医生自己已经怀孕了,以避免药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查,及时发现问题,防患于未然。孕妇要保持有规律的生活及良好的精神状态,如果以上各项都做到了,相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。

出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的,还有其他不明原因所导致。

婚后多年不孕不育的夫妻。性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。

遗传因素包括单基因或多基因遗传病、染色体病等。

多发畸形的患者。

2、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;

三级预防:对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。

出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。据估计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量,而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量,影响经济社会的健康可持续发展。预防出生缺陷、提高出生人口素质是重大民生工程,事关家庭幸福、民族兴旺。

近亲婚配和血型不合的夫妇。

目前该团队作为济南市优秀创团队,人员总数22人,其中享受国务院特级津贴1人,市医学领军人才1人,
高级职称5人,中级职称6人;博士3人,硕士10人,在读博士1人,在读硕士3人;硕士研究生导师1人;泉城卫生科技明星1人;1人曾在香港接受胎儿医学中长期专业培训;1人曾赴美接受产前诊断技术中长期专业培训。中心拥有多项国内领先、国际先进的仪器设备,包括染色体自动分析扫描系统、荧光原位杂交仪、BOBs检测系统、SNP-array基因芯片检测系统、高通量二代测序仪、串联质谱检测系统等,为我们高质量的临床检测保驾护航。

一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形,因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期,特别容易引起畸形,所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻,一般能正常发育,受到的影响较重,则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常,而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长,直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性,在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育,所以从优生角度考虑,整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。

三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复,以提高患儿的生活质量,防止病残。

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原因不明的智力低下。

原标题:防治出生缺陷,为爱守护健康

当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险,就应该尽快找遗传优生专家进行咨询,一般最好在婚前进行,如果已经结婚最好在怀孕前进行,已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行,对已出生的有缺陷的患儿进行遗传咨询,以免患儿失去最适当的治疗时机。

出生缺陷防控三级预防,起到关键性作用的“三道防线”:

化学因素:农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

出生缺陷,即先天缺陷,是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。包括形态上的畸形(如脊柱裂)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常。

开放性神经管畸形在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、脑积水、显性脊柱裂,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开放性神经管畸形是神经管发育过程中不能闭合所致,常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。

关爱生命,关注健康。出生缺陷,防重于控。愿我们的不懈努力,能为每一位准妈妈提供真诚关怀,为每一个家庭送去快乐、安康和幸福。

加强营养,可于孕前3个月至早孕3个月期间服用小剂量叶酸制剂,不仅可以提供孕妇必须的营养,还可以预防因缺乏叶酸导致的无脑儿,脊柱裂等开放性神经管缺损和低体重儿的出生。

供稿:产前诊断中心

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新生心愿

环境因素:包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

3、不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇;

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出生缺陷是指胎儿在出生前发生的形态、结构、功能或代谢异常。包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。有些异常出生时就能发现,有些则在出生后一段时间或者数年后才逐步显现。出生缺陷是婴儿死亡和残疾的主要原因,危害相当严重。

4、出生缺陷发生的原因有哪些?

我院产前诊断中心于2005年首家获得山东省卫生厅产前诊断资质认定,并被济南市卫生局批准为济南市产前诊断中心。目前围绕出生缺陷三级预防开展了以下工作:孕前准备;产前筛查、产前诊断;遗传优生咨询;自发性流产、死胎、畸胎等不良生育史的诊治;围孕期保健;染色体异常及苯丙酮尿症等单基因遗传病的产前诊断;遗传病的诊断及再发风险估计等工作。

10、什么是出生缺陷“三级预防”?

为何会有这么多缺陷儿?

生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。

6、其他需要咨询者,如婚后多年不育的夫妇,或分娩时年龄超过 35
岁的高龄孕妇。

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4、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇;

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一级预防是指防止出生缺陷儿的发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕前保健等。

6、如何预防出生缺陷?

二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生。主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。除了常规的产前检查,最为重要的就是产前筛查、产前诊断,这是目前出生缺陷防控最重要的焦点。

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